新生儿（出生～28天）喂养指南之：哪些宝宝不宜吃母乳之有氨基酸代谢异常的宝宝

　　氨基酸代谢异常主要侵犯神经系统，是小儿智力发育落后的重要原因。由于氨基酸代谢异常所引起的疾病，已经发现的病种达到70种以上，其中，苯丙酮尿症（PKU）是最为常见的一种。

　　什么是苯丙酮尿症？

　　苯丙酮尿症是儿科较常见的一种先天性氨基酸代谢缺陷病。由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而在血液中积聚，成人对此无特殊反应，但对3岁以下的儿童则会严重损害其中枢神经系统的正常发育，造成智力低下。由于母乳、牛乳中均含有苯丙氨酸，因此，这类患儿不但不宜母乳或牛乳喂养，而应进食不含苯丙氨酸的特殊食品。

　　苯丙酮尿症患儿临床表现为：婴儿出生时正常，生后数月内可能出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。未经治疗的患儿，在生后4～9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍，约60%属于重症低下，IQ低于50，有的患儿有癫痫发作；约90%患儿生后皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，皮肤干燥，常有湿疹，气味异常，尿、汗液有发霉味，脑CT检查可见弥漫性脑皮质萎缩。

　　重视氨基酸代谢异常的早期筛查

　　对于先天性氨基酸代谢异常的患儿来说，出生时基本上是正常的，因此，早期诊断十分重要，必须及早确诊，才能通过饮食治疗，预防智力低下的发生。

　　如苯丙酮尿症患儿，我国一些城市已经开展了对全部新生儿进行苯丙酮尿症的筛查，若未能做出早期诊断，一旦出现临床症状，则为时已晚，虽然部分症状可以逆转，如癫痫得到控制，毛发和皮肤由浅变为天然色。特殊气味消失，行为也可好转等，但患儿脑损伤却难以逆转，智力障碍已经形成。

　　苯丙酮尿症的治疗

　　苯丙酮尿症的治疗主要是饮食治疗，这类患儿需要控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，每30毫升牛奶含苯丙氨酸约50毫克，每100毫升人乳中含苯丙氨酸约40毫克，虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低，但这类患儿还是最好不吃母乳或仅吃少量母乳为宜，但其它营养素应满足患儿生长发育的需要。因此，一旦确诊，患儿应食用特制的低苯丙酸治疗食品，如不含苯丙氨酸的特制奶粉或低苯丙氨酸的水解蛋白质，再辅以奶糕及米粉、蔬菜等，并应经常测婴儿血中苯丙氨酸的浓度。一般治疗至七、八岁，即可恢复正常饮食。