突变是白内障病因

日前，我国一篇题为《热休克转录因子4的DNA结合区突变导致绕核型和Marner型白内障》的论文在世界顶级权威杂志NATUREGENETICS》上发表。该论文明确宣布：热休克蛋白转录因子(HSF4)的突变是绕核型和Marner型白内障的病变源头。《NATUREGENETICS》的评审专家认为，该研究第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来，对白内障的发病机理、诊断、治疗与研究都将起到巨大的推动作用。

3年前一个偶然的机会，全国眼遗传学组组长、复旦大学附属眼耳医院褚仁远教授得知河南洛阳伊川县有一个极罕见的白内障患者家族。该家族前后五代120多人，分布在伊川县的5个偏僻乡，其中一半人患有白内障。不仅如此，该家族60多个白内障患者的临床表现惊人一致，都是绕核型，外显率很高，说明有固定的基因在作怪。此后，褚仁远教授和中科院上海生命科学研究院的孔祥银教授及他们各自的博士生金怡萍、步磊等根据该家族的发病特点、临床表现和其白内障的病理特点，先后筛选了30多个候选基因，并从中发现了发生突变的基因是热休克转录因子(HSF4)。据介绍，热休克转录因子(HSF4)发生突变后，热休克蛋白便不再具有清除晶状体老化损伤蛋白的功能，蛋白质的三维有序排列被打乱，晶状体发生病变，最终导致白内障。

据悉，目前专家正在积极探索防止热休克转录因子(HSF4)突变的解决思路。这意味着今后人们在出生前就可避免先天性白内障的命运。